Roche Evrysdi จะได้รับการอนุมัติให้จดทะเบียนในสหภาพยุโรปในไม่ช้าและอยู่ระหว่างการตรวจสอบในประเทศจีน!

Roche เพิ่งประกาศว่า European Medicines Agency (EMA) Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) ได้ออกบทวิจารณ์เชิงบวกเพื่อแนะนำการอนุมัติ Evrysdi (risdiplam) สำหรับการรักษาอายุ≥ 2 เดือนและการวินิจฉัยทางคลินิกประเภท 1/2 Type 3 SMA หรือ type 5q spinal muscle atrophy (SMA) พร้อม SMN2 1-4 สำเนา ข้อเสนอแนะของ CHMP เสร็จสมบูรณ์ภายใต้แนวทางการประเมินแบบเร่ง คณะกรรมาธิการยุโรป (EC) คาดว่าจะทำการตัดสินใจทบทวนขั้นสุดท้ายภายในสองเดือนข้างหน้าซึ่งจะมีผลบังคับใช้กับประเทศสมาชิกสหภาพยุโรปทั้งหมด 27 ประเทศเช่นเดียวกับไอซ์แลนด์นอร์เวย์และลิกเตนสไตน์

ในเดือนสิงหาคม 2020 Evrysdi ได้รับการอนุมัติจาก US FDA สำหรับการรักษาเด็กและผู้ใหญ่ที่มีผู้ป่วย SMA ตั้งแต่ 2 เดือนขึ้นไป เมื่อ Evrysdi ได้รับการอนุมัติองค์การอาหารและยายังได้ออกใบสำคัญการทบทวนลำดับความสำคัญของ Roche (PRV) สำหรับโรคในเด็กที่หายาก

Evrysdi คือการเตรียมของเหลวที่สามารถให้ทางปากหรือทางท่อให้อาหารที่บ้านวันละครั้ง ยานี้สามารถใช้ในการรักษาทารกเด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มี SMA ทุกประเภท (ประเภทที่ 1 ประเภทที่ 2 และประเภทที่ 3) จนถึงขณะนี้ Evrysdi ได้รับการอนุมัติใน 7 ประเทศ (สหรัฐอเมริกาชิลีบราซิลยูเครนเกาหลีใต้จอร์เจียรัสเซีย) และได้ส่งคำขอจดทะเบียนในกว่า 30 ประเทศรวมถึงจีน

เป็นที่น่าสังเกตว่า Evrysdi เป็นวิธีการรักษาด้วยช่องปากครั้งแรกสำหรับ SMA และการบำบัดด้วย SMA ครั้งแรกที่สามารถทำได้เองที่บ้าน Evrysdi เป็นตัวปรับแต่งการเชื่อมต่อ mRNA ของยีนการอยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์ 2 (SMN2) ซึ่งปฏิบัติต่อ SMA โดยการเพิ่มการผลิตโปรตีนเซลล์ประสาทเพื่อการอยู่รอด (SMN) โปรตีน SMN กระจายไปทั่วร่างกายและจำเป็นต่อการบำรุงเซลล์ประสาทและการออกกำลังกายให้แข็งแรง

ในการทดลองทางคลินิก 2 ครั้ง Evrysdi แสดงให้เห็นการปรับปรุงการทำงานของมอเตอร์อย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกในผู้ป่วย SMA ที่มีอายุและความรุนแรงของโรคต่างกัน (รวมถึงประเภทที่ 1 ประเภทที่ 2 และประเภทที่ 3) ทารกที่ได้รับการรักษาด้วย Evrysdi สามารถนั่งได้อย่างน้อย 5 วินาทีโดยไม่ต้องมีการพยุงซึ่งถือเป็นก้าวสำคัญของการเคลื่อนไหวที่พบบ่อยในโรค SMA ตามธรรมชาติ นอกจากนี้เมื่อเทียบกับประวัติทางการแพทย์ตามธรรมชาติ Evrysdi ยังช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตโดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจแบบถาวร

โครงสร้างทางเคมีของ risdiplam

Evrysdi เป็นของเหลวในช่องปาก ส่วนประกอบทางเภสัชกรรมที่ใช้งานคือ risdiplam เป็นตัวปรับแต่งการประกบยีนเซลล์ประสาทที่อยู่รอด 2 (SMN2) ที่ออกแบบมาเพื่อเพิ่มและรักษาระดับโปรตีน SMN ในระบบประสาทส่วนกลางและเนื้อเยื่อส่วนปลายอย่างต่อเนื่อง หลักฐานทางคลินิกมากขึ้นเรื่อย ๆ แสดงให้เห็นว่า SMA เป็นโรคหลายระบบและการสูญเสียโปรตีน SMA อาจส่งผลต่อเนื้อเยื่อและเซลล์จำนวนมากนอกระบบประสาทส่วนกลาง หลังจากการบริหารช่องปาก risdiplam จะแสดงการกระจายอย่างเป็นระบบซึ่งสามารถเพิ่มระดับโปรตีน SMN ในระบบประสาทส่วนกลางและเนื้อเยื่อส่วนปลายได้อย่างต่อเนื่องและได้รับการแสดงเพื่อปรับปรุงการทำงานของมอเตอร์ของผู้ป่วยประเภท 1 ประเภท 2 และประเภท 3 SMA .

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของความร่วมมือกับมูลนิธิ SMA และ PTC Therapeutics Genentech ได้นำการพัฒนาทางคลินิกของ Evrysdi ในฐานะส่วนหนึ่งของโครงการทดลองทางคลินิกขนาดใหญ่ที่กว้างขวางและมีประสิทธิภาพในสาขา SMA Evrysdi กำลังทำการวิจัยในคนมากกว่า 450 คน โครงการนี้ครอบคลุมทารกอายุตั้งแต่ 2 เดือนถึง 60 ปีที่มีอาการและการทำงานของมอเตอร์ที่แตกต่างกันเช่น scoliosis หรือ joint contractures รวมถึงผู้ป่วยที่เคยได้รับการบำบัดด้วย SMA อื่น ๆ มาก่อน กลุ่มผู้ทดลองทางคลินิกของยา&# 39 มีวัตถุประสงค์เพื่อเป็นตัวแทนของประชากรโรค SMA ในวงกว้างโดยมีเป้าหมายเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยที่เหมาะสมทั้งหมดจะได้รับการรักษา

ขณะนี้ Roche กำลังทำการศึกษาทางคลินิกแบบหลายศูนย์ทั่วโลก 4 รายการ (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) เพื่อประเมินการรักษาด้วย Evrysdi ทุกประเภท (ประเภท 1, 2, ประเภท 3) ประสิทธิภาพและความปลอดภัยของ SMA และ SMA ที่มีอาการในทารกแรกเกิด

Spinraza: ยารักษา SMA ตัวแรกของโลก&# 39 ได้รับการอนุมัติในประเทศจีน

SMA เป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการซึ่งอาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อกล้ามเนื้อรอบร่างกายของผู้ป่วย อาการหลักของผู้ป่วยคือกล้ามเนื้อลีบและอ่อนแอ ร่างกายค่อยๆสูญเสียการทำงานของมอเตอร์ต่าง ๆ แม้กระทั่งการหายใจและการกลืน SMA เป็นผู้ฆ่าโรคทางพันธุกรรมอันดับหนึ่งในทารกอายุต่ำกว่า 2 ปี โรค" โรคหายาก" โดยมีความชุก 1: 6000-1: 10,000 ในทารกแรกเกิด ตามรายงานที่เกี่ยวข้องปัจจุบันจำนวนผู้ป่วย SMA ในจีนอยู่ที่ประมาณ 3-5 ล้านคน

ในเดือนธันวาคม 2559 Spinraza (nusinersen) ซึ่งเป็นยาที่พัฒนาโดย Biogen และ Ionis ซึ่งเป็นหุ้นส่วนของ บริษัท ได้รับการอนุมัติและกลายเป็นยาตัวแรกของโลก&# 39 สำหรับการรักษา SMA ยานี้คือ antisense oligonucleotide (ASO) ให้ยาโดยการฉีดเข้าช่องไขสันหลังและส่งยาโดยตรงไปยังน้ำไขสันหลัง (CSF) รอบไขสันหลัง มันเปลี่ยนการประกบของ SMN2 pre-messenger RNA (pre-mRNA) และเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN ที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ ในผู้ป่วย SMA ระดับโปรตีน SMN ที่ไม่เพียงพอจะนำไปสู่การเสื่อมของการทำงานของเซลล์ประสาทไขสันหลัง ในการศึกษาทางคลินิกการรักษาด้วย Spinraza ช่วยเพิ่มการทำงานของมอเตอร์ของผู้ป่วย SMA ได้อย่างมีนัยสำคัญ

ในเดือนพฤษภาคม 2019 การบำบัดด้วยยีน Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) จาก Novartis ได้รับการอนุมัติกลายเป็นยีนบำบัดตัวแรกของโลก&# 39 เพื่อรักษา SMA ยานี้ป้องกันการลุกลามของโรคโดยการแสดงโปรตีน SMN อย่างต่อเนื่องหลังจากการให้ยาทางหลอดเลือดดำเพียงครั้งเดียวซึ่งสามารถแก้สาเหตุที่แท้จริงของ SMA ได้และคาดว่าจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาว

ในตลาดจีน Spinraza ได้รับการอนุมัติเมื่อปลายเดือนกุมภาพันธ์ 2019 สำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง 5q (5q-SMA) การอนุมัตินี้ทำให้ Spinraza เป็นยาตัวแรกในการรักษา SMA ในตลาดจีน 5q-SMA เป็น SMA ที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 95% ของ SMA ทุกกรณี SMA ประเภทนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 (survival motor neuron protein 1) บนโครโมโซม 5 ดังนั้นชื่อ 5q-SMA