Sanofi Fabrazyme: การบําบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT) เพียงอย่างเดียวที่มีประสิทธิภาพและความปลอดภัยในระยะยาว!

เมื่อเร็ว ๆ นี้ Sanofi Genzyme ประกาศว่าข้อมูลจากการศึกษาเชิงสังเกตในโลกแห่งความเป็นจริงและการทดลองทางคลินิกการรักษาระยะยาวประเมิน Fabrazyme (agalsidase beta) ในผู้ป่วยโรค Fabry รวมอยู่ในฉลากยาที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ของสหรัฐอเมริกา

Fabrazyme ได้รับการอนุมัติอย่างรวดเร็วจาก US FDA ในปี 2003 และกลายเป็นยาตัวแรกสําหรับการรักษาผู้ใหญ่และเด็กอายุ ≥ 2 ปีที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Fabry ตอนนี้ในการรักษาโรค Fabry Fabrazyme เป็นการบําบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT) เดียวที่ได้รับการอนุมัติจาก US FDA พร้อมข้อมูลประสิทธิภาพและความปลอดภัยในระยะยาว

ดร. Robert J. Desnick หัวหน้าภาควิชาพันธุศาสตร์และเวชศาสตร์จีโนมิกที่ Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ประเทศสหรัฐอเมริกากล่าวว่า "โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยชายและหญิงประมาณ 10,000 คนทั่วโลก ผลการวิจัยเหล่านี้ยังคงดําเนินต่อไปสําหรับเรา การทําความเข้าใจโรคที่หายากนี้และผลกระทบระยะยาวต่อการทํางานของไตและเหตุการณ์สําคัญทางคลินิกได้มีส่วนร่วมอย่างมีนัยสําคัญ"

ในการสุ่ม (Fabrazyme: ยาหลอก = 2:1), ตาบอดคู่, ควบคุมด้วยยาหลอก, หลายประเทศ, การศึกษาทางคลินิกหลายศูนย์, 82 ผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีโรค Fabry ที่ไม่ได้รับการรักษาทดแทนเอนไซม์ได้รับการประเมิน. เวลาที่เหตุการณ์สําคัญทางคลินิก (ไตหัวใจเหตุการณ์หลอดเลือดสมองหรือความตาย) ปรากฏตัวครั้งแรก ในการศึกษา, ผู้ป่วยได้รับการรักษา Fabrazyme หรือยาหลอกสําหรับ 35 เดือน (ค่ามัธยฐานติดตาม 18.5 เดือน). จากผู้ป่วย 51 รายที่ได้รับการรักษาด้วย Fabrazyme ผู้ป่วย 14 คน (28%) และผู้ป่วย 13 คน (42%) จาก 31 ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยยาหลอกมีเหตุการณ์ที่สําคัญทางคลินิก. เมื่อเทียบกับกลุ่มยาหลอก, ผู้ป่วยในกลุ่ม Fabrazyme มีความเสี่ยงลดลง 43% ของเหตุการณ์ที่สําคัญทางคลินิก (HR = 0.57; 95%CI: 0.27-1.22).

การศึกษาเชิงสังเกตระยะยาวประเมินอัตราการลดลงของการทํางานของไต (eGFR) ของผู้ป่วย 122 คน (อายุ: 16 ปีขึ้นไป) ที่ได้รับการรักษาด้วย Fabrazyme และเปรียบเทียบกับกลุ่มผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา 122 คน (ตามอายุเพศทั่วไปหรือโรคซาร์ส) ประเภท Fabry โรคชนิดย่อยและประมาณการพื้นฐาน eGFR) ถูกจับคู่ 1:1 เวลาติดตามมัธยฐานคือ 3 ปีสําหรับกลุ่มที่ไม่ได้รับการรักษาและ 4.5 ปีสําหรับกลุ่มที่ได้รับการรักษา (ที่ยาวที่สุดสําหรับทั้งสองกลุ่มคือ 5 ปี) ในกลุ่มการรักษา Fabrazyme ความลาดชันเฉลี่ยโดยประมาณของ eGFR คือ -1.5 mL / นาที / 1.73 m2 / ปี ในกลุ่มที่ไม่ได้รับการรักษาคือ -3.2 mL / นาที / 1.73 m2 / ปีและความแตกต่างในการรักษาคือ 1.7 mL / นาที / 1.73 m2 / ปี (95% CI: 0.5-3.0)

Alaa Hamed หัวหน้าฝ่ายการแพทย์โรคหายากระดับโลกของ Sanofi กล่าวว่า "เราแสดงความขอบคุณอย่างสุดซึ้งต่อผู้ป่วยแพทย์และนักวิจัยหลายพันคนที่มีส่วนร่วมในการทําความเข้าใจโรค Fabry ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา เราเชื่อในหลักฐานนี้ มันขึ้นอยู่กับความเข้าใจที่ครอบคลุมเกี่ยวกับประสิทธิภาพและความปลอดภัยของ Fabrazyme"

โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งยีนที่บกพร่องตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม X โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องในยีน α-galactosidase (GLA) ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องในกิจกรรมของ α-Galactosidase ในไลโซโซมส่งผลให้ globotriaosylceramide (Gb3) ) สารไขมันสะสมอยู่บนผนังหลอดเลือดทั่วร่างกาย

โรค Fabry เป็นโรคที่หายากส่งผลกระทบต่อคนคนหนึ่งในทุก ๆ 40,000-60,000 คน ผู้ป่วยมีข้อบกพร่องในα-galactosidase ซึ่งมักจะรับผิดชอบในการสลาย Gb3 การสะสมที่ผิดปกติของ Gb3 เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ดังนั้น Gb3 ส่วนใหญ่สะสมในผนังหลอดเลือดและหลอดเลือด ผลสูงสุดของการสะสม Gb3 รวมถึงความเจ็บปวดและความบกพร่องทางประสาทสัมผัสต่อพ่วง, ความล้มเหลวของอวัยวะ, โดยเฉพาะอย่างยิ่งไต, แต่ยังหัวใจและระบบหลอดเลือดสมอง.

หลักการทํางานของ Fabrazyme คือการแทนที่เอนไซม์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ (α-galactosidase A) เพื่อช่วยล้างการสะสมของ Gb3 ในเซลล์รวมถึงหลอดเลือดในไตหัวใจและผิวหนัง โดยไม่คํานึงถึงจีโนไทป์ความรุนแรงของโรคหรือระดับกิจกรรมของเอนไซม์ Fabrazyme สามารถใช้สําหรับการรักษา ในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย Fabrazyme อาการไม่พึงประสงค์ที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดขึ้นสูงกว่ายาหลอก 2.5% คือการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนหนาวสั่นมีไข้ปวดศีรษะไอและการเผาไหม้หรือรู้สึกเสียวซ่าในมือ / แขน / ขาหรือเท้าความเหนื่อยล้าและการสะสมของของเหลวนําไปสู่อาการบวมเวียนศีรษะและผื่นของแขนขาล่าง