Dojolvi เปิดตัวในสหรัฐอเมริกาซึ่งเป็นยาตัวแรกที่เป็นโรคเมแทบอลิซึมของกรดไขมันสายยาว (LC-FAOD)!

Ultragenyx เป็น บริษัท ชีวเภสัชภัณฑ์ที่มุ่งเน้นการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ เพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากและหายากมาก เมื่อเร็ว ๆ นี้ บริษัท ได้ประกาศว่า Dojolvi (UX007 / triheptanoin, triheptanoin, ไตรกลีเซอไรด์กรดไขมันคาร์บอน 7 ชนิด, ของเหลวในช่องปาก) อยู่ในตลาดแล้ว ยาดังกล่าวได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) เมื่อปลายเดือนมิถุนายนปีนี้ เป็นแหล่งของแคลอรี่และกรดไขมันใช้ในการรักษาเด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับการยืนยันว่าเป็นโรคเมแทบอลิซึมของกรดไขมันสายยาว (LC-FAOD) โดยการทดสอบระดับโมเลกุล

เป็นที่น่าสังเกตว่า Dojolvi เป็นยาตัวแรกที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในการรักษา LC-FAOD ซึ่งถือเป็นก้าวสำคัญในการรักษาโรคนี้ การวิจัยโรคหายากโดยเฉพาะการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ เป็นกระบวนการที่ยากลำบากและใช้เวลานาน การอนุมัติของ Dojolvi&# 39 ยังนับเป็นผลลัพธ์ที่สำคัญของงานวิจัยและพัฒนาเกือบ 20 ปี

Erik Harris ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายการพาณิชย์ของ Ultragenyx กล่าวว่า" LC-FAOD เป็นโรคที่ร้ายแรงคาดเดาไม่ได้มักเป็นภัยพิบัติและเป็นอันตรายถึงชีวิต ผู้ป่วยจำนวนมากมีความยากลำบากในชีวิต แม้จะได้รับการดูแลอย่างดีที่สุดในปัจจุบัน แต่ก็ยังคงเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลบ่อยครั้งและบ่อยครั้ง เกิดเหตุการณ์สำคัญทางการแพทย์ Dojolvi เป็นยาชนิดเดียวที่ได้รับการรับรองจาก FDA สำหรับการรักษา LC-FAOD และขณะนี้ผลิตภัณฑ์ดังกล่าววางจำหน่ายแล้ว ตอนนี้เราจะมุ่งเน้นไปที่การสร้างความมั่นใจว่าผู้ป่วย LC-FAOD ทั้งหมดในสหรัฐอเมริกาสามารถได้รับและได้รับประโยชน์จากการรักษา Dojolvi"

LC-FAOD เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่หายากตลอดชีวิตและเป็นอันตรายถึงชีวิต ในโรคเหล่านี้ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนกรดไขมันสายยาวให้เป็นพลังงานได้ Dojolvi เป็นกรดไขมันไตรกลีเซอไรด์คาร์บอน 7 ชนิดที่บริสุทธิ์สูงซึ่งออกแบบมาเพื่อให้กรดไขมันสายโซ่ขนาดกลางและคาร์บอนคี่เป็นแหล่งพลังงานและสารทดแทนเมตาบอไลต์สำหรับผู้ป่วย LC-FAOD ก่อนหน้านี้องค์การอาหารและยาได้ให้ Dojolvi เป็นโรคหายากในเด็ก (RPDD) และสถานะการติดตามอย่างรวดเร็ว (FTD) สำหรับการรักษา LC-FAOD

Dojolvi ได้รับการรับรองจาก FDA และได้รับการสนับสนุนโดยชุดข้อมูลที่ครอบคลุมซึ่งรวมถึงความปลอดภัยในระยะยาวจากการศึกษาระยะที่ 2 ของผู้ป่วย 29 รายที่ลงทะเบียนและผู้ป่วย 75 รายที่ลงทะเบียน (รวมถึงผู้ป่วย 20 รายที่ไม่ได้รับเชื้อ UX007) ข้อมูลจากการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับประสิทธิภาพ การทบทวนเวชระเบียนย้อนหลังของผู้ป่วย 20 รายที่รับประทานยาที่ทำให้เกิดความเห็นอกเห็นใจผู้ป่วย 67 รายที่ได้รับการรักษาผ่านโปรแกรมการเข้าถึงแบบขยายและการศึกษาแบบสุ่มที่ควบคุมโดยผู้วิจัยที่ลงทะเบียนผู้ป่วย 32 ราย ข้อมูลเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าการรักษาด้วย UX007 มีผลดีต่อการทำงานของหัวใจ

กลไกการออกฤทธิ์ของ UX007 ในการรักษา LC-FAOD (ที่มาของภาพ: Ultragenyx)

LC-FAOD เป็นกลุ่มของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยความบกพร่องของการเผาผลาญซึ่งร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนกรดไขมันสายยาวเป็นพลังงานได้ การไม่สามารถผลิตพลังงานจากไขมันจะทำให้เกิดการบริโภคกลูโคสในร่างกายอย่างรุนแรงซึ่งนำไปสู่วิกฤตการเผาผลาญเฉียบพลันเมื่อความต้องการพลังงานของผู้ป่วย&# 39 เพิ่มขึ้นเช่นการติดเชื้อทั่วไปหรือการออกกำลังกายในระดับปานกลาง วิกฤตการเผาผลาญเหล่านี้อาจแสดงให้เห็นว่าเป็นโรคตับกล้ามเนื้อและหัวใจที่รุนแรงและอาจนำไปสู่การรักษาในโรงพยาบาลหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร LC-FAOD รวมอยู่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกาและบางประเทศในยุโรป การรักษาผู้ป่วย LC-FAOD ในปัจจุบันคือการหลีกเลี่ยงการอดอาหารอาหารไขมันต่ำ / คาร์โบไฮเดรตสูงคาร์นิทีนและน้ำมันไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลาง (MCT) ซึ่งเป็นอาหารทางการแพทย์ แม้จะมีการรักษาในปัจจุบันผู้ป่วยจำนวนมากมีเหตุการณ์การเผาผลาญที่สำคัญรวมถึงการรักษาในโรงพยาบาลและการเสียชีวิตที่เกิดจาก LC-FAOD

Dojolvi เป็นไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลางที่มีความบริสุทธิ์สูง มันเป็นไตรกลีเซอไรด์กรดไขมันคาร์บอน 7 ชนิดสังเคราะห์ที่ผลิตโดยการเชื่อมโยงกรดไขมันคาร์บอนเจ็ดตัวเข้ากับกระดูกสันหลังของกลีเซอรอลผ่านกระบวนการทางเคมีหลายขั้นตอน ยานี้ได้รับการออกแบบมาเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับกรดไขมันสายโซ่คี่ที่มีความยาวปานกลางซึ่งสามารถเผาผลาญได้ในวงจร Krebs ซึ่งเป็นกระบวนการสร้างพลังงานที่สำคัญเพื่อเพิ่มสารตั้งต้นระดับกลางซึ่งจะช่วยแก้ข้อบกพร่องของ LC-FAOD ได้โดยตรง ซึ่งแตกต่างจากกรดไขมันโซ่คู่ทั่วไปสารตัวกลางที่ผลิตโดย Dojolvi ผ่านวงจร Krebs สามารถเปลี่ยนเป็นกลูโคสใหม่ได้ซึ่งอาจให้ผลการรักษาเพิ่มเติมที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อระดับกลูโคสต่ำเกินไป