การฉีดอินทรียลแสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพที่แข็งแกร่งในการรักษาผู้ป่วยที่มีชนิดที่ 2 SMA!

AveXis, ยีนบําบัดบริษัท Novartis, ได้เปิดตัวล่าสุดข้อมูลจากเฟส I / II การศึกษา STRONG ของยีนครั้งเดียวการรักษา Zolgensma (onasemnogene abeparvoc, AVXS-101) สําหรับการบริหารภายในของประเภท 2 กล้ามเนื้อไขสันหลัง (SMA).

ผลพบว่าผู้ป่วยเด็กที่มีชนิด 2 SMA (2 ปี ≤<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

การเพิ่มขึ้นของการสังเกตในคะแนน HFMSE สะท้อนให้เห็นถึงการเก็บรักษาของเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มกล้ามเนื้อที่สําคัญได้รับผลกระทบในประเภทที่ 2 SMA, ช่วยให้การพัฒนามอเตอร์เช่นกลิ้งและการควบคุมเนื้อตัวระหว่างนั่งและนั่งจากโกหกไปนั่ง ขัดกับการค้นพบเหล่านี้, ตามประวัติศาสตร์ธรรมชาติ, ผู้ป่วยที่มีชนิดได้รับการรักษา 2 SMA มักจะมีลดลงอย่างต่อเนื่องในการทํางานของมอเตอร์, และมากกว่า 30% ของผู้ป่วยตายก่อนอายุ 25. ในแง่ของความปลอดภัย, เหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ที่สังเกตได้ในการศึกษา STRONG ได้สอดคล้องกับโครงการ Zolgensma IV (ฉีดเข้าเส้นเลือดดํา) โครงการ. ไม่มีรายงานการเสียชีวิตและไม่มีสัญญาณความปลอดภัยใหม่พบ

ข้อมูลเหล่านี้ได้ประกาศที่ประชุมการทดลองทางคลินิกเสมือนโฮสต์โดยกล้ามเนื้อ Dystrophy สมาคม (MDA) เมื่อเร็ว ๆ นี้. การประชุมเดิมมีการวางแผนที่จะจัดขึ้นหลังจากการประชุมประจําปี MDA ใน 2020, แต่ถูกยกเลิกเนื่องจากผลกระทบของโรคปอดบวม coronavirus ไวรัสใหม่ (COVID-19).

เดฟเลนนอนประธานของ AveXis กล่าวว่า "ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดประเมินในระดับ Hammersmith มาตรฐานทองได้รับการตอบสนองการรักษาทางคลินิกที่มีความหมาย ด้วยการแสดงโปรตีน SMN อย่างต่อเนื่องและมีเสถียรภาพพวกเขาแสดงฟังก์ชันมอเตอร์ที่ปรับปรุงอย่างต่อเนื่องและมีเสถียรภาพ ใน 2- ในผู้ป่วยที่มีชนิด 2 SMA อายุระหว่าง 5 และ 5 ปี, ข้อมูลจากการศึกษา STRONG พบว่า Zolgensma มีลักษณะที่ดีที่สุดของชนิด, และการทํางานของผู้ป่วยมอเตอร์จะดีขึ้นอย่างมีนัยสําคัญหลังจากการบริหารภายในเดียว. เราหวังเป็นอย่างยิ่งที่จะแบ่งปันข้อมูลเหล่านี้กับหน่วยงานกํากับดูแลเพื่อหารือเกี่ยวกับการลงทะเบียน Zolgensma intrathecal "

Olga Santiago, หัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์ของ AveXis กล่าวว่า "เนื่องจากวิวัฒนาการอย่างต่อเนื่องของตัวเลือกการรักษา, ผู้ป่วย SMA ชนิด 2 เก่าตอนนี้หวังว่าจะบรรลุการปรับปรุงที่มีความหมายในการทํางานมอเตอร์, ช่วยให้พวกเขาเพื่อดําเนินการกิจกรรมที่สําคัญ, และทําให้พวกเขาขึ้นอิสระถนน. พิจารณาการตอบสนองการรักษาที่มีประสิทธิภาพเหล่านี้, ข้อมูลจากการศึกษา STRONG แนะนําว่า การฉีด intrathecal ของ Zolgensma อาจกลายเป็นตัวเลือกการรักษาครั้งเดียวใหม่สําหรับผู้ป่วยและแพทย์ของพวกเขา. "

กล้ามเนื้อเสื่อม (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก. เนื่องจากการขาดการทํางานของยีน SMN1, SMA นําไปสู่ การสูญเสียอย่างรวดเร็วและกลับไม่ได้ของเซลล์ประสาทมอเตอร์, ส่งผลกระทบต่อการทํางานของกล้ามเนื้อ, รวมทั้งการหายใจ, กลืน, และการเคลื่อนไหวขั้นพื้นฐาน. SMA เป็นจํานวนหนึ่งนักฆ่าโรคทางพันธุกรรมในหมู่ทารกและเด็กเล็กอายุต่ํากว่า 2 ปี ประเภท SMA 1 เป็นชนิดที่พบมากที่สุด, การบัญชีประมาณ 60% ของทุกกรณี. ผู้ป่วยที่อายุ 2 ปีหรือต้องอาศัยการระบายอากาศถาวร

Zolgensma ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐฯ เมื่อเดือนพฤษภาคม 2019 และกลายเป็นการรักษาด้วยยีนครั้งแรกของโลกสําหรับ SMA ยานี้เหมาะสําหรับ: ผู้ป่วย SMA อายุต่ํากว่า 2 ปี

Zolgensma เป็นยีนบําบัดครั้งเดียวที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อแก้ปัญหารากทางพันธุกรรมของโรค SMA โดยการเปลี่ยนการทํางานของยีน SMN1 ที่ขาดหายไปหรือไม่ทํางาน หลังจากแช่ทางหลอดเลือดดําเดียว (IV) การบริหาร Zolgensma แนะนําสําเนาการทํางานของยีน SMN เข้าสู่เซลล์ของผู้ป่วยและต่อเนื่องแสดงโปรตีน SMN เพื่อหยุดกระบวนการของโรคจึง improving คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาว

การศึกษาทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าในผู้ป่วยที่มีอาการและอาการ SMA ก่อน, การรักษาด้วยยา Zolgensma เดียวแสดงให้เห็นอย่างมีนัยสําคัญทางคลินิกอย่างมีนัยสําคัญประโยชน์ในการรักษาอย่างมีนัยสําคัญ, รวมทั้งการอยู่รอดของเหตุการณ์ฟรีเป็นเวลานานและบรรลุเหตุการณ์สําคัญของมอเตอร์ที่ไม่เห็นในประวัติศาสตร์ธรรมชาติของโรค.